Critérios Diagnósticos
- A polissonografia demonstra episódios de respiração reduzida associada a níveis elevados de CO2 (Nota: Na ausência de medições objetivas do CO2, níveis baixos persistentes de saturação de oxigênio na hemoglobina com eventos apneicos/hipopneicos podem ser uma indicação de hipoventilação).
- A perturbação não é mais bem explicada por nenhum outro transtorno do sono em curso. Determinar o subtipo:
Hipoventilação idiopática: Este subtipo não é atribuído a nenhuma condição prontamente identificável.
Hipoventilação alveolar central congênita: Este subtipo é um transtorno congênito raro no qual, geralmente, o indivíduo se apresenta no período perinatal com respiração fraca ou cianose e apneia durante o sono.
Hipoventilação relacionada ao sono comórbida: Este subtipo é consequência de alguma condição médica, como, por exemplo, um distúrbio pulmonar (p. ex., doença pulmonar intersticial, doença pulmonar obstrutiva crônica) ou um distúrbio neuromuscular ou da parede torácica (p. ex., distrofias musculares, síndrome pós-poliomielite, lesão medular cervical, cifoescoliose), ou de medicamentos (p. ex., benzodiazepínicos, opiáceos). Pode ocorrer também com obesidade (transtorno de hipoventilação por obesidade), na qual reflete uma combinação de trabalho respiratório aumentado, causada por complacência reduzida da parede torácica, descompasso entre ventilação e perfusão e estimulação ventilatória variavelmente reduzida. Em geral, esses indivíduos se caracterizam por índices de massa corporal acima de 30 e hipercapnia durante a vigília (com pCO2 superior a 45), sem outras evidências de hipoventilação.
Especificar a gravidade atual:
A gravidade é classificada de acordo com o grau de hipoxemia e de hipercarbia durante o sono e com evidências de alterações em órgãos terminais causadas por essas anormalidades (p. ex., insuficiência cardíaca no lado direito). A presença de anormalidades nos gases sanguíneos durante a vigília é um indicador de gravidade maior.
Subtipos
A prevalência do transtorno de hipoventilação por obesidade na população em geral não é conhecida, embora se acredite que esteja aumentando em associação com a elevação na prevalência de obesidade e de obesidade extrema.
Características Diagnósticas
Hipoventilação relacionada ao sono pode ocorrer de forma independente ou, com mais frequência, comórbida com transtornos neurológicos ou médicos, com uso de medicamentos ou com transtorno por uso de substâncias. Embora os sintomas não sejam imprescindíveis para a obtenção do diagnóstico, com frequência os indivíduos relatam sonolência excessiva durante o dia, excitações e despertares frequentes durante o sono, cefaleias pela manhã e queixas de insônia.
Características Associadas que Apoiam o Diagnóstico
Indivíduos com hipoventilação relacionada ao sono podem se apresentar com queixas de insônia ou de sonolência. Episódios de ortopneia podem ocorrer em pessoas com fraqueza no diafragma. A presença de cefaleias ao acordar é comum. Durante o sono, observam-se episódios de respiração fraca, com possível coexistência de apneia e hipopneia obstrutivas do sono ou de apneia central do sono. Consequências de insuficiência ventilatória, incluindo hipertensão pulmonar, cor pulmonale (insuficiência cardíaca direita), policitemia e disfunção neurocognitiva, podem estar presentes. Com a progressão da insuficiência ventilatória, as anormalidades nos gases sanguíneos estendem-se para a vigília. Também é comum a presença de características da condição médica que estiver provocando hipoventilação relacionada ao sono. Os episódios de hipoventilação podem estar associados a despertares frequentes ou a braditaquicardia. Os indivíduos podem se queixar de sonolência excessiva e de insônia ou de cefaleias pela manhã ou podem se apresentar com achados de disfunção neurocognitiva ou depressão. A hipoventilação pode não ocorrer durante o estado de vigília.
Prevalência
A hipoventilação relacionada ao sono tipo idiopática é bastante rara em adultos. A presença de hipoventilação alveolar central congênita é desconhecida, embora o transtorno seja raro. A hipoventilação relacionada ao sono comórbida (i.e., hipoventilação comórbida com outras condições, tais como doença pulmonar obstrutiva crônica [DPOC], distúrbios neuromusculares ou obesidade) é mais comum.
Desenvolvimento e Curso
Acredita-se que a hipoventilação relacionada ao sono idiopática seja um transtorno lentamente progressivo de prejuízos respiratórios. Nas situações em que o transtorno for comórbido com outros transtornos (p. ex., DPOC, distúrbios neuromusculares, obesidade), o nível de gravidade da doença reflete a gravidade da condição subjacente, sendo que o transtorno evolui de acordo com o agravamento da condição. Complicações como hipertensão pulmonar, cor pulmonale, disritmias cardíacas, policitemia, transtorno neurocognitivo e agravamento da insuficiência respiratória poderão se desenvolver com aumentos na gravidade de anormalidades nos gases sanguíneos.
Em geral, a hipoventilação alveolar central congênita manifesta-se no nascimento com respiração errática, fraca ou ausente. Esse transtorno pode se manifestar também na infância e na vida adulta por causa da penetrância variável da mutação PHOX2B. Crianças com hipoventilação alveolar central congênita têm mais propensão a apresentar transtornos do sistema nervoso autônomo, doença de Hirschsprung, tumores na crista neural e face característica com a forma de caixa (i.e., a face é mais curta em relação à largura).
Fatores de Risco e Prognóstico
Ambientais: A estimulação ventilatória pode ser reduzida em indivíduos que usam medicamentos depressores do sistema nervoso central, incluindo benzodiazepínicos, opiáceos e álcool.
Genéticos e fisiológicos: A hipoventilação relacionada ao sono idiopática está associada à estimulação ventilatória reduzida devido ao enfraquecimento da quimiorresponsividade ao CO2 (estimulação respiratória reduzida; i.e., “não vou respirar”), refletindo déficits neurológicos subjacentes nos centros que administram o controle da ventilação. Mais comumente, a hipoventilação relacionada ao sono é comórbida com alguma outra condição médica, como distúrbio pulmonar, distúrbio neuromuscular ou na parede torácica, hipotireoidismo, ou com o uso de medicamentos (p. ex., benzodiazepínicos, opiáceos). Nessas condições, a hipoventilação pode ser uma consequência da intensificação no trabalho de respiração e/ou de prejuízos na função muscular respiratória (i.e., “não consigo respirar”) ou de estimulação respiratória reduzida (i.e., “não vou respirar”).
Os distúrbios neuromusculares influenciam a respiração por meio de lesões na inervação motora respiratória ou na função dos músculos respiratórios. Esses distúrbios incluem condições como esclerose lateral amiotrófica, lesão na medula espinal, paralisia diafragmática, miastenia grave, síndrome de Lambert-Eaton, miopatias tóxicas ou metabólicas, síndrome pós-poliomielite e síndrome de Charcot-Marie-Tooth.
A hipoventilação alveolar central congênita é um distúrbio genético atribuído a mutações de PHOX2B, um gene crucial para o desenvolvimento embrionário do sistema nervoso autônomo e dos derivativos da crista neural. Crianças com hipoventilação alveolar central congênita apresentam respostas ventilatórias enfraquecidas à hipercapnia, em especial no sono com movimentos não rápidos dos olhos.
Questões Diagnósticas Relativas ao Gênero
As distribuições de gênero para hipoventilação relacionada ao sono que ocorre em associação com condições comórbidas refletem as distribuições de gênero das condições comórbidas. Por exemplo, a presença de DPOC é mais frequente em indivíduos do sexo masculino e com o avanço da idade.
Marcadores Diagnósticos
A hipoventilação relacionada ao sono é diagnosticada a partir de estudos polissonográficos que mostram hipoxemia e hipercapnia relacionadas ao sono que não são mais bem explicadas por nenhum outro transtorno relacionado ao sono. A documentação de níveis arteriais elevados de pCO2 de até 55 mmHg durante o sono ou incrementos iguais ou superiores a 10 mmHg nos níveis de pCO2 (até um nível que também exceda 50 mmHg) durante o sono, em comparação com valores ao despertar na posição supina por 10 minutos ou mais, é o padrão-ouro para o diagnóstico. Entretanto, é impraticável fazer medições dos gases do sangue arterial durante o sono, e as medições não invasivas de pCO2 durante o sono ainda não foram validadas adequadamente e não são utilizadas com muita frequência durante a polissonografia em adultos. Com frequência, na ausência de evidências de obstrução na via aérea superior, as reduções prolongadas e sustentadas na saturação de oxigênio (saturação de oxigênio inferior a 90% por mais de 5 minutos com a menor taxa de pelo menos 85% ou saturação de oxigênio inferior a 90% durante pelo menos 30% do tempo de sono) são utilizadas como indicação de hipoventilação relacionada ao sono; no entanto, esse achado não é específico, tendo em vista que existem outras causas potenciais de hipoxemia, como aquela causada por doenças pulmonares.
Consequências Funcionais da Hipoventilação Relacionada ao Sono
As consequências funcionais da hipovenilação relacionada ao sono estão ligadas aos efeitos de exposição crônica a hipercapnia e hipoxemia. Esses distúrbios nos gases do sangue provocam vasoconstrição na vasculatura pulmonar, resultando em hipertensão pulmonar, que, caso seja grave, poderá causar insuficiência cardíaca no lado direito (cor pulmonale). A hipoxemia pode causar disfunção no cérebro, no sangue e no coração, levando a resultados como disfunção cognitiva, policitemia e arritmias cardíacas. A hipercapnia pode deprimir a estimulação ventilatória, resultando em insuficiência respiratória progressiva.
Diagnóstico Diferencial Outras condições médicas que afetam a ventilação: Em adultos, a variedade idiopática de hipoventilação relacionada ao sono é bastante incomum e é determinada pela exclusão da presença de doenças pulmonares, malformações esqueléticas, distúrbios neuromusculares e outros distúrbios médicos e neurológicos ou medicamentos que possam afetar a hipoventilação. É importante distinguir hipoventilação relacionada ao sono de outras causas de hipoxemia relacionada ao sono, como o tipo provocado por doenças pulmonares.
Outros transtornos do sono relacionados à respiração: A hipoventilação relacionada ao sono pode ser diferenciada de apneia e hipopneia obstrutivas do sono e de apneia central do sono com base em características clínicas e em achados de estudos polissonográficos. Geralmente, a hipoventilação relacionada ao sono apresenta períodos mais sustentados de dessaturação de oxigênio do que os episódios periódicos observados na apneia e hipopneia obstrutivas do sono e na apneia central do sono. A apneia e a hipopneia obstrutivas do sono e a apneia central do sono mostram também um padrão de episódios discretos de diminuições repetidas no fluxo de ar, que podem estar ausentes na hipoventilação relacionada ao sono.
Comorbidade
Com frequência, a hipoventilação relacionada ao sono ocorre em associação com algum distúrbio pulmonar (p. ex., doença pulmonar intersticial, DPOC), com um distúrbio neuromuscular ou na parede torácica (p. ex., distrofias musculares, síndrome pós-poliomielite, lesão na medula espinal cervical, obesidade, cifoescoliose) ou, mais relevante para os clínicos de assistência mental, com o uso de medicamentos (p. ex., benzodiazepínicos, opiáceos). Na maior parte das vezes, a hipoventilação alveolar central congênita ocorre em associação com disfunção autonômica, podendo ocorrer também em associação com a doença de Hirschsprung. DPOC, um distúrbio obstrutivo da via aérea inferior, em geral associado ao tabagismo, poderá resultar em hipoventilação relacionada ao sono e hipoxemia. Acredita-se que a presença de apneia e hipopneia obstrutivas do sono coexistentes exacerba a hipoxemia e a hipercapnia durante o sono e a vigília. A relação entre hipoventilação alveolar central congênita e hipoventilação relacionada ao sono tipo idiopática não é clara; em alguns indivíduos, a hipoventilação relacionada ao sono tipo idiopática pode representar casos de hipoventilação alveolar central congênita de início tardio.
Relação com a Classificação Internacional dos Distúrbios do Sono
A segunda edição da Classificação internacional dos distúrbios do sono (CIDS-2) combina hipoventilação relacionada ao sono e hipoxemia relacionada ao sono na categoria de síndromes da hipoventilação/hipoxemia relacionadas ao sono. Essa abordagem à classificação reflete a ocorrência frequente de distúrbios que provocam hipoventilação e hipoxemia. Já a classificação utilizada no DSM-5 reflete evidências de que existem processos patogenéticos distintos relacionados ao sono que levam à hipoventilação.
Fonte: DSM-V
O texto acima possui caráter exclusivamente informativo. Jamais empreenda qualquer tipo de tratamento ou se automedique sem a orientação de um especialista.