Critérios Diagnósticos
- Necessidade de movimentar as pernas, em geral acompanhada por, ou em resposta a, sensações desconfortáveis e desagradáveis nas pernas, que se caracteriza por todas as circunstâncias a seguir:
A necessidade de movimentar as pernas inicia-se e agrava-se durante períodos de repouso ou de inatividade.
2. A necessidade de movimentar as pernas é aliviada, completa ou parcialmente, pelo movimento.
3. A necessidade de movimentar as pernas é maior no fim da tarde ou durante a noite do que durante o dia ou ocorre somente no fim da tarde ou à noite. - Os sintomas do Critério A ocorrem pelo menos três vezes por semana e persistiram durante no mínimo três meses.
- Os sintomas do Critério A são acompanhados de sofrimento significativo ou prejuízo no funcionamento social, profissional, educacional, acadêmico, comportamental ou em outras áreas importantes da vida do indivíduo.
- Os sintomas do Critério A não são atribuíveis a nenhum outro transtorno mental ou condição médica (p. ex., artrite, edema nas pernas, isquemia periférica, cãibras nas pernas) e não são mais bem explicados por uma condição comportamental (p. ex., desconforto postural, batida habitual dos pés).
- Os sintomas não são atribuíveis aos efeitos fisiológicos do consumo de drogas ou do uso de medicamentos (p. ex., acatisia).
Características Diagnósticas
A síndrome das pernas inquietas (SPI) é um transtorno neurológico sensório-motor do sono que se caracteriza por uma necessidade de movimentar as pernas ou os braços; em geral está associada a sensações desconfortáveis, tipicamente descritas como de rastejar, engatinhar, formigamento, queimação ou pruriginosas (Critério A). O diagnóstico de SPI baseia-se principalmente em autorrelatos e nas histórias dos pacientes. Os sintomas pioram quando o indivíduo está em estado de repouso, e o movimento frequente das pernas ocorre em um esforço para aliviar sensações desconfortáveis. Os sintomas se agravam no fim da tarde e à noite e, em alguns indivíduos, ocorrem somente nesse período. O agravamento vespertino ocorre independentemente de quaisquer alterações nas atividades. É importante diferenciar SPI de outras condições, como desconforto postural ou cãibras nas pernas (Critério D).
Os sintomas de SPI podem retardar o início do sono e acordar o indivíduo e estão associados a fragmentação significativa do sono. O alívio obtido com a movimentação pode não ser muito aparente em casos graves. A SPI está associada a sonolência diurna e, com frequência, é acompanhada de sofrimento clínico e prejuízos funcionais significativos.
Características Associadas que Apoiam o Diagnóstico
Os movimentos periódicos das pernas no sono (MPPS) podem servir como evidência comprobatória de SPI, sendo que até 90% dos indivíduos são diagnosticados com SPI e demonstram MPPS quando os registros são feitos em várias noites. Os movimentos periódicos das pernas durante a vigília dão suporte ao diagnóstico de SPI. Relatos de dificuldade em iniciar e manter o sono e de sonolência excessiva durante o dia podem também estar associados ao diagnóstico de SPI. Características associadas adicionais incluem história familiar de SPI entre parentes de primeiro grau e atenuação dos sintomas, pelo menos inicialmente, com tratamento dopaminérgico.
Prevalência
As taxas de prevalência da SPI variam bastante quando são utilizados critérios amplos, porém variam de 2 a 7,2% quando são utilizados critérios mais definidos. Quando a frequência dos sintomas é de pelo menos três vezes por semana, com sofrimento moderado ou grave, a taxa de prevalência é de 1,6%; quando a frequência dos sintomas é de pelo menos uma vez por semana, a taxa de prevalência é de 4,5%. Pessoas do sexo feminino têm 1,5 a 2 vezes mais probabilidade do que as do sexo masculino de ter SPI. A SPI aumenta também com a idade. A prevalência da síndrome pode ser mais baixa nas populações asiáticas.
Desenvolvimento e Curso
Geralmente, o início da SPI ocorre na segunda ou na terceira década de vida. Aproximadamente 40% dos indivíduos diagnosticados com SPI durante a fase adulta relatam que tiveram sintomas antes dos 20 anos, e 20% relatam que tiveram sintomas antes dos 10 anos de idade. As taxas de prevalência de SPI aumentam de forma constante com a idade até os 60 anos, sendo que os sintomas permanecem estáveis ou diminuem ligeiramente em grupos etários mais velhos. Em comparação com casos não familiares, a SPI familiar costuma ter idade de início mais baixa e um curso progressivo mais lento. O curso clínico da SPI difere de acordo com a idade de início. Com frequência, quando o início ocorre antes dos 45 anos, a progressão dos sintomas é lenta. Na SPI de início tardio, a progressão rápida é típica, sendo comum a presença de fatores agravantes. Aparentemente, os sintomas da SPI são semelhantes ao longo da vida e permanecem estáveis ou diminuem ligeiramente nos grupos etários mais velhos.
O diagnóstico de SPI em crianças pode ser muito difícil em razão do componente de autorrelato. Enquanto o Critério A para adultos assume que a descrição da “necessidade de movimentar” é dada pelo paciente, o diagnóstico pediátrico requer uma descrição nos próprios termos da criança, em vez da descrição dos pais ou de cuidadores. Geralmente, crianças com idade igual ou superior a 6 anos têm condição de fornecer descrições detalhadas e adequadas de SPI. No entanto, em raras situações, utilizam ou entendem o significado da palavra “necessidade”; em vez desse termo, costumam dizer que suas pernas “têm de” ou “precisam” se movimentar. Além disso, potencialmente relacionada a períodos prolongados em que permanecem sentados durante as aulas, dois terços das crianças e dos adolescentes relatam a ocorrência de sensações nas pernas durante o dia. Assim, para o diagnóstico do Critério A3, é importante comparar períodos de igual duração em que os indivíduos permanecem sentados ou deitados durante o dia com os períodos em que permanecem sentados ou deitados no fim da tarde ou à noite. O agravamento noturno tende a persistir mesmo no contexto de SPI pediátrica. Da mesma forma que na SPI em adultos, há um impacto negativo significativo sobre o sono, o humor, a cognição e o funcionamento. A ocorrência de prejuízos em crianças e em adolescentes manifesta-se com mais frequência nos domínios comportamental e educacional.
Fatores de Risco e Prognóstico
Genéticos e fisiológicos: Os fatores predisponentes incluem sexo feminino, envelhecimento, variantes do risco genético e história familiar de SPI. Fatores precipitantes são frequentemente limitados pelo tempo, tais como deficiência de ferro, com a maior parte dos indivíduos retomando os padrões normais de sono após o evento desencadeador inicial ter desaparecido. As variantes de risco genético também desempenham um papel importante na SPI secundária a distúrbios como uremia, sugerindo que indivíduos com suscetibilidade genética desenvolvem SPI na presença de fatores de risco adicionais. A SPI tem um forte componente familiar.
Existem vias fisiopatológicas definidas que contribuem para a SPI. Estudos amplos de associação genômica descobriram que há associação significativa entre SPI e variantes genéticas comuns em regiões intrônicas ou intergênicas em MEIS1, BTBD9 e MAP2K5 nos cromossomos 2p, 6p e 15q, respectivamente. A associação dessas três variantes com a SPI foi replicada de forma independente. O gene BTBD9 confere um risco excessivamente elevado (80%) mesmo na presença de um único alelo. Por causa da alta frequência dessa variante em indivíduos de descendência europeia, o risco atribuível à população (RAP) aproxima-se de 50%. Alelos em situação de risco associados aos genes MEIS1 e BTBD9 são menos comuns em indivíduos de descendência africana ou asiática, talvez sugerindo risco mais baixo de SPI nessas populações.
O mecanismo fisiopatológico na SPI também inclui perturbações no sistema dopaminérgico central e no metabolismo do ferro. Pode haver também envolvimento do sistema opioide endógeno. Os efeitos de tratamentos com medicamentos dopaminérgicos (principalmente os agonistas não ergot D2 e D3) fornecem mais apoio de que a SPI é fundamentada em vias dopaminérgicas centrais disfuncionais. Embora o tratamento efetivo da síndrome também apresente reduções significativas nos sintomas depressivos, em alguns indivíduos os antidepressivos serotonérgicos podem induzir ou agravar a síndrome das pernas inquietas.
Questões Diagnósticas Relativas ao Gênero
Embora a prevalência da SPI seja maior entre o sexo feminino do que entre o masculino, não há diferenças diagnósticas de acordo com o gênero. No entanto, a prevalência da SPI durante a gestação é duas ou três vezes maior do que na população em geral. A síndrome das pessoas inquietas associada à gravidez apresenta seu ponto máximo durante o terceiro trimestre e, na maioria das vezes, melhora ou desaparece imediatamente após o parto. A diferença de gênero na prevalência da SPI é explicada, pelo menos em parte, pela paridade, sendo que em mulheres nulíparas e em homens da mesma idade o risco de incidência da síndrome é o mesmo.
Marcadores Diagnósticos
A polissonografia demonstra a presença de anormalidades significativas na SPI, latência em geral aumentada para conciliar o sono e índice de despertar mais elevado. A polissonografia com um teste de imobilização precedente pode ser um indicador de sinais motores da SPI e de movimentos periódicos dos membros, tanto em condições de sono padrão como em períodos de repouso tranquilo, sendo que ambas as situações podem provocar sintomas da síndrome das pernas inquietas.
Consequências Funcionais da Síndrome das Pernas Inquietas
Formas de SPI suficientemente graves para causar prejuízos funcionais ou associados com transtornos mentais, incluindo depressão e ansiedade, ocorrem em aproximadamente 2 a 3% da população.
Embora o impacto de sintomas mais leves seja bem menos caracterizado, indivíduos com SPI queixam-se de alteração em pelo menos uma atividade durante o dia, sendo que até 50% relatam impacto negativo sobre o humor, e 47,6% relatam falta de energia. As consequências mais comuns da SPI são perturbação do sono, incluindo redução no tempo de dormir, fragmentação do sono e perturbação global; depressão, transtorno de ansiedade generalizada, transtorno de pânico e transtorno de estresse pós-traumático; prejuízos na qualidade de vida. A SPI poderá resultar em sonolência durante o dia ou fadiga e, com frequência, é acompanhada por sofrimento significativo ou prejuízo no funcionamento afetivo, social, profissional, educacional, acadêmico, comportamental ou cognitivo.
Diagnóstico Diferencial
As condições mais importantes no diagnóstico diferencial de SPI são cãibras nas pernas, desconforto postural, artralgias/artrite, mialgias, isquemia posicional (dormência), edema nas pernas, neuropatia periférica, radiculopatia e batida habitual dos pés. “Nós” musculares (cãibras), alívio com uma simples mudança postural, limitações articulares, sensibilidade na palpação (mialgias) e outras anormalidades observadas no exame físico não são características da SPI. Diferentemente da SPI, as cãibras noturnas das pernas não se apresentam tipicamente com a necessidade de movimentar os membros, nem ocorrem movimentos frequentes dos membros. Condições menos comuns para serem diferenciadas de SPI incluem acatisia neuroléptica induzida, mielopatia, insuficiência venosa sintomática, doença de artérias periféricas, eczema, outros problemas ortopédicos e inquietação induzida pela ansiedade. Agravamento à noite e movimentos periódicos dos membros são mais comuns na SPI do que na acatisia induzida por medicamentos ou na neuropatia periférica.
Embora seja importante que os sintomas de SPI não sejam atribuídos apenas a outra condição médica ou comportamental, deve ser levado em consideração que qualquer uma dessas condições semelhantes pode ocorrer em indivíduos com SPI. Portanto, é necessário focalizar separadamente cada uma das condições possíveis no processo diagnóstico e na avaliação de impacto. Para os casos em que não houver certeza sobre o diagnóstico de SPI, avaliações para as características associadas da síndrome, particularmente MPPS ou história familiar de SPI, podem ser úteis. Características clínicas, tais como a resposta a um agente dopaminérgico e história familiar positiva de SPI, podem ajudar no diagnóstico diferencial.
Comorbidade
Transtornos depressivos, transtornos de ansiedade e transtornos de atenção geralmente são comórbidos com SPI e são discutidos na seção “Consequências Funcionais da Síndrome das Pernas Inquietas”. Doença cardiovascular é o principal distúrbio médico comórbido com SPI. Podem ocorrer associações com inúmeros outros distúrbios médicos, incluindo hipertensão, narcolepsia, enxaqueca, doença de Parkinson, esclerose múltipla, neuropatia periférica, apneia obstrutiva do sono, diabetes melito, fibromialgia, osteoporose, obesidade, doença da tireoide e câncer. Deficiência de ferro, gestação e insuficiência renal crônica também são comórbidas com SPI.
Relação com a Classificação Internacional dos Distúrbios do Sono
A segunda edição da Classificação internacional dos distúrbios do sono (CIDS-2) apresenta critérios semelhantes para SPI, porém não contém um critério que especifique a frequência ou a duração dos sintomas.
Fonte: DSM-V
O texto acima possui caráter exclusivamente informativo. Jamais empreenda qualquer tipo de tratamento ou se automedique sem a orientação de um especialista.